A doença de Pompe é uma doença genética em que ocorre o depósito lisossômico de glicogênio, ocasionado pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico.
A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio dentro dos vários tipos de células e tecidos o que ocasiona disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético.
A apresentação clínica da doença:
Quadro mais grave - morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos casos.
Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de ventilação mecânica e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.
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